05.12.2023

Seltene Erkrankungen: Wirklich so selten?

Als selten wird eine Erkrankung dann bezeichnet, wenn nicht mehr als fünf aus 10.000 Menschen von dieser betroffen sind. In Deutschland betreffen Seltene Erkrankungen (SEs) geschätzt etwa vier Millionen, in der EU etwa 30 Millionen, Menschen. So selten sind SEs in diesem Lichte betrachtet also insgesamt nicht.

Da jede:r 20 Bundesbürger:in von einer SE betroffen ist, teilen viele Menschen die Erfahrung, von Ärztin zu Ärztin gehen zu müssen. Nicht selten berichten Patient:innen mit einer SE von einer regelrechten Odyssee. Zu wenig ist das Wissen um die zahlreichen Erkrankungen, die sich hinter der Abkürzung verstecken, verbreitet, auf die Gesamtheit des medizinischen Personals bezogen.

Lassen sich seltene Erkrankungen gut behandeln?

Die Bezeichnung der SE täuscht jedoch eine Homogenität vor, die so nicht existiert. Vielmehr steht der Begriff stellverstretend für 8.000 einzelne Erkrankungen, von denen die meisten – in rund vier von fünf Fällen – eine genetische Ursache als Grundlage haben. Das ist auch der Grund, weshalb überproportional häufig Neugeborene damit diagnostiziert werden. Neugeborenscreenings erkennen viele Sesseln heutzutage zuverlässig und ermöglichen so eine frühe Behandlung.

Für eine Bandbreite von SEs – gleichzeitig aber nur für 170 von 8.000 möglichen Erkrankungen – stehen 220 der sogenannten Orphan Drugs, „verwaiste Medikamente“ bereit. Diese Medikamente wurden (und werden weiterhin) als solche bezeichnet, da das breite Interesse in der Forschungslandschaft aufgrund vergleichsweiser niedriger Fallzahlen lange nicht gegeben war. Doch seit einer EU-Verordnung aus dem Jahre 2000 stieg die Zahl der Arzneimittelneuzulassungen mit Orphan Drug-Status signifikant. In dieser wurden Hindernisse für forschende Pharmaunternehmen abgebaut. Die Direktive aus Brüssel wird insbesondere auch in dieser Branche als ein Erfolg gewertet.

Dargestellt werden die in der EU erfolgten Neuzulassungen für Medikamente mit Orphan-Drug-Status. Arzneimittel, die diesen Status nicht mehr tragen oder die nicht mehr angeboten werden, sind in dieser Grafik mitaufgeführt. Quelle: vfa

Gemeinsam an Lösungen arbeiten

Seit 2010 haben sich neben den Bundesministerien für Gesundheit (BMG) und für Bildung und Forschung (BMBF) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) auch mehr als zwei Dutzend Bündnispartner im Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) zusammengefunden, um Kräfte in einer gesamtgesellschaftlichen Allianz zu bündeln. Mit dem Ziel einer besseren Patient:innenvesorgung werden Initiativen, Forschende und Ärzt:innen miteinander in Kontakt gebracht. So lassen sich auf der Website von NAMSE hilfreiche Informationsservices für Patient:innen finden. Unter anderem bietet der auf den dort verwiesene SE-Atlas eine Übersicht der 36 Standorte samt Kontaktdaten von sogenannte Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs). Seit Anfang April sind Krankenhäuser außerdem gesetzlich dazu verpflichtet, ihre stationären Bereiche für SEs untereinander zu koordinieren.

Gemeinsam an Lösungen zu arbeiten und alle Interessierten an der Suche nach Antworten auf die Fragen, die Seltene Erkrankung stellen, zu beteiligen, haben sich auch ein deutsches Forschungskonsortium und ACHSE e.V. auf die Fahne geschrieben. Eine App mit dem Namen SelEe soll noch bis März 2024 im Rahmen eines bürgerwissenschaftlichen Projekts breites Wissen von Bürger:innen sammeln. Über Tagebucheinträge und bei Bedarf zur Verfügung stehenden Funktionen lassen sich auch Vitalfunktionen und andere medizinische Werte als Befunde in die App eintragen.

Selten sollte der Fokus nicht sein

In den vergangenen Jahren und Jahrzehnten haben die genannten Maßnahmen und Erfolge, vor allem auch politische und aus der Pharmaindustrie stammende, dafür gesorgt, Fortschritte auf dem Weg hin zu einer besseren Aufklärung, Diagnostik und Behandlung zu machen. So „selten“ die Erkrankungen auch sein mögen: Mit jeder Person, der geholfen werden kann, ist etwas gewonnen.

tl;dr – In Kürze:

  • Seltene Erkrankungen sind alles andere als selten: Vier Millionen Bundesbürger:innen sind betroffen.
  • In den vergangenen Jahrzehnten wurden viele Arzneimittel mit Orphan-Drug-Status neuzugelassen.
  • Neue Wege, seltene Erkrankungen zu erforschen, sind bürgerwissenschaftliche Plattformen wie die App SelEe.

Weiterführende Literatur:

  • Bischof, A. (2023) Seltene Erkrankungen: Eine App hilft bei der Erforschung. Abgerufen von: LINK

  • Bundesgesundheitsministerium (2023) Seltene Erkrankungen. Abgerufen von: LINK

  • Bundesministerium für Bildung und Forschung (2023) Dossiers: Seltene Erkrankungen. Abgerufen von: LINK 

  • SelEe (2023). Projekt SelEe. Abgerufen von: LINK

  • vfa. Die forschenden Pharma-Unternehmen (2023) Die Orphan Drug-Verordnung ist ein Erfolg. Abgerufen von: LINK

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